SIX1

SIX1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

4EGC

Ідентифікатори
Символи SIX1, BOS3, DFNA23, TIP39, SIX homeobox 1
Зовнішні ІД OMIM: 601205 MGI: 102780 HomoloGene: 4360 GeneCards: SIX1
Пов'язані генетичні захворювання
autosomal dominant nonsyndromic deafness 23, branchiootorenal syndrome, branchiootic syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

DNA binding
sequence-specific DNA binding
GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity
GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific
chromatin binding
GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding
GO:0001948, GO:0016582 protein binding
GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific
transcription coactivator binding
GO:0000975 transcription cis-regulatory region binding

Клітинна компонента

цитоплазма
transcription regulator complex
ядерце
клітинне ядро

Біологічний процес

pattern specification process
GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process
regulation of neuron differentiation
embryonic skeletal system morphogenesis
mesonephric tubule formation
Нейрогенез
animal organ development
ureteric bud development
myoblast migration
positive regulation of branching involved in ureteric bud morphogenesis
renal system development
GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
epithelial cell differentiation
olfactory placode formation
regulation of skeletal muscle cell differentiation
tongue development
organ induction
розвиток нирки
GO:1903374 anatomical structure development
thymus development
ureter smooth muscle cell differentiation
neuron fate specification
myotome development
skeletal system morphogenesis
outflow tract morphogenesis
trigeminal ganglion development
negative regulation of apoptotic process
GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II
слух
aorta morphogenesis
regulation of branch elongation involved in ureteric bud branching
fungiform papilla morphogenesis
transcription, DNA-templated
generation of neurons
otic vesicle development
regulation of protein localization
GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated
multicellular organism development
branching involved in ureteric bud morphogenesis
thyroid gland development
inner ear morphogenesis
cochlea morphogenesis
positive regulation of ureteric bud formation
positive regulation of mesenchymal cell proliferation involved in ureter development
middle ear morphogenesis
regulation of synaptic assembly at neuromuscular junction
protein localization to nucleus
регуляція експресії генів
embryonic cranial skeleton morphogenesis
inner ear development
positive regulation of secondary heart field cardioblast proliferation
negative regulation of branching involved in ureteric bud morphogenesis
проліферація
regulation of epithelial cell proliferation
regulation of skeletal muscle satellite cell proliferation
skeletal muscle tissue development
metanephric mesenchyme development
facial nerve morphogenesis
GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
pharyngeal system development
GO:0097285 апоптоз
transcription by RNA polymerase II
cellular response to 3,3',5-triiodo-L-thyronine
GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated
regulation of skeletal muscle cell proliferation
skeletal muscle fiber development

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
6495
20471
Ensembl
ENSG00000126778
ENSMUSG00000051367
UniProt
Q15475
Q62231
RefSeq (мРНК)
NM_005982
NM_009189
RefSeq (білок)
NP_005973
NP_033215
Локус (UCSC) Хр. 14: 60.64 – 60.66 Mb Хр. 12: 73.09 – 73.1 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

SIX1 (англ. SIX homeobox 1) — білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 284 амінокислот, а молекулярна маса — 32 210[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSMLPSFGFTQEQVACVCEVLQQGGNLERLGRFLWSLPACDHLHKNESVL
KAKAVVAFHRGNFRELYKILESHQFSPHNHPKLQQLWLKAHYVEAEKLRG
RPLGAVGKYRVRRKFPLPRTIWDGEETSYCFKEKSRGVLREWYAHNPYPS
PREKRELAEATGLTTTQVSNWFKNRRQRDRAAEAKERENTENNNSSSNKQ
NQLSPLEGGKPLMSSSEEEFSPPQSPDQNSVLLLQGNMGHARSSNYSLPG
LTASQPSHGLQTHQHQLQDSLLGPLTSSLVDLGS

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як апоптоз, транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

  • Boucher C.A., Carey N., Edwards Y.H., Siciliano M.J., Johnson K.J. (1996). Cloning of the human SIX1 gene and its assignment to chromosome 14. Genomics. 33: 140—142. PMID 8617500 DOI:10.1006/geno.1996.0172
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Christensen K.L., Brennan J.D., Aldridge C.S., Ford H.L. (2007). Cell cycle regulation of the human Six1 homeoprotein is mediated by APC(Cdh1). Oncogene. 26: 3406—3414. PMID 17130831 DOI:10.1038/sj.onc.1210122
  • Patrick A.N., Schiemann B.J., Yang K., Zhao R., Ford H.L. (2009). Biochemical and functional characterization of six SIX1 Branchio-oto-renal syndrome mutations. J. Biol. Chem. 284: 20781—20790. PMID 19497856 DOI:10.1074/jbc.M109.016832

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з SIX1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10887 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
  5. UniProt, Q15475 (англ.) . Архів оригіналу за 19 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 14
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

 
Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори
 
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль
/ Лейцинова застібка
(bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
 
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4)
підродина 1
підродина 2
підродина 3
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
  • WRKY
 
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
 
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
 
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
  • AP2
  • EREBP
  • B3
(0.6) Інші