MSX1

MSX1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

1IG7

Ідентифікатори
Символи MSX1, ECTD3, HOX7, HYD1, STHAG1, msh homeobox 1
Зовнішні ІД OMIM: 142983 MGI: 97168 HomoloGene: 1836 GeneCards: MSX1
Пов'язані генетичні захворювання
tooth and nail syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific
sequence-specific DNA binding
RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding
transcription factor activity, RNA polymerase II core promoter proximal region sequence-specific binding
GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific
p53 binding
DNA binding
GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific

Клітинна компонента

нуклеоплазма
клітинне ядро

Біологічний процес

anterior/posterior pattern specification
negative regulation of cell population proliferation
negative regulation of striated muscle cell differentiation
signal transduction involved in regulation of gene expression
regulation of odontogenesis
negative regulation of transcription regulatory region DNA binding
stem cell differentiation
positive regulation of mesenchymal cell apoptotic process
mammary gland epithelium development
negative regulation of apoptotic process
activation of meiosis
positive regulation of BMP signaling pathway
transcription, DNA-templated
cartilage morphogenesis
positive regulation of intrinsic apoptotic signaling pathway by p53 class mediator
multicellular organism development
odontogenesis
bone morphogenesis
embryonic limb morphogenesis
BMP signaling pathway
middle ear morphogenesis
mesenchymal cell proliferation
embryonic forelimb morphogenesis
negative regulation of DNA binding
positive regulation of DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator
heart morphogenesis
BMP signaling pathway involved in heart development
GO:0000767 cell morphogenesis
heart development
forebrain development
muscle organ development
GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II
roof of mouth development
embryonic digit morphogenesis
in utero embryonic development
protein stabilization
GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
epithelial to mesenchymal transition involved in endocardial cushion formation
transcription by RNA polymerase II
negative regulation of cell growth
Епітеліально-мезенхімальний перехід
embryonic hindlimb morphogenesis
GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated
protein localization to nucleus
midbrain development
odontogenesis of dentin-containing tooth
embryonic nail plate morphogenesis
face morphogenesis
pituitary gland development
cellular response to nicotine
cartilage development
embryonic morphogenesis

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
4487
17701
Ensembl
ENSG00000163132
ENSMUSG00000048450
UniProt
P28360
P13297
RefSeq (мРНК)
NM_002448
NM_010835
RefSeq (білок)
NP_002439
NP_034965
Локус (UCSC) Хр. 4: 4.86 – 4.86 Mb Хр. 5: 37.98 – 37.98 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

MSX1 (англ. Msh homeobox 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 303 амінокислот, а молекулярна маса — 31 496[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAPAADMTSLPLGVKVEDSAFGKPAGGGAGQAPSAAAATAAAMGADEEGA
KPKVSPSLLPFSVEALMADHRKPGAKESALAPSEGVQAAGGSAQPLGVPP
GSLGAPDAPSSPRPLGHFSVGGLLKLPEDALVKAESPEKPERTPWMQSPR
FSPPPARRLSPPACTLRKHKTNRKPRTPFTTAQLLALERKFRQKQYLSIA
ERAEFSSSLSLTETQVKIWFQNRRAKAKRLQEAELEKLKMAAKPMLPPAA
FGLSFPLGGPAAVAAAAGASLYGASGPFQRAALPVAPVGLYTAHVGYSMY
HLT

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • Hewitt J.E., Clarke L.E., Iven A., Williamson R. (1991). Structure and sequence of the human homeobox gene HOX7. Genomics. 11: 670—678. PMID 1685479 DOI:10.1016/0888-7543(91)90074-O
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Vastardis H., Karimbux N., Guthua S.W., Seidman J.G., Seidman C.E. (1996). A human MSX1 homeodomain missense mutation causes selective tooth agenesis. Nat. Genet. 13: 417—421. PMID 8696335 DOI:10.1038/ng0896-417
  • Lidral A.C., Reising B.C. (2002). The role of MSX1 in human tooth agenesis. J. Dent. Res. 81: 274—278. PMID 12097313 DOI:10.1177/154405910208100410

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з MSX1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7391 (англ.) . Архів оригіналу за 12 липня 2016. Процитовано 30 серпня 2017.
  5. UniProt, P28360 (англ.) . Архів оригіналу за 1 квітня 2018. Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

  • Хромосома 4
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

 
Фактори транскрипції та внутрішньоклітинні рецептори
 
(1) Основні домени
(1.1) Лейцинова застібка (bZIP)
(1.2) Спіраль-петля-спіраль (bHLH)
(1.3) Спіраль-петля-спіраль
/ Лейцинова застібка
(bHLH-ZIP)
(1.4) NF-1
(1.5) RF-X
(1.6) Спіраль-інтервал-спіраль (bHSH)
 
(2) Цинк-координовані домени ДНК
(2.1)Ядерні рецептори з цинковими пальцями (Cys4)
підродина 1
підродина 2
підродина 3
підродина 4
підродина 5
підродина 6
підродина 0
(2.2) Інші цинкові пальці Cys4
(2.3) Cys2His2 з доменом цинкових пальців
(2.4) Cys6 цистеїн-цинковий кластер
(2.5) Цинкові пальці іншого складу
(2.6) WRKY
  • WRKY
 
(3) Домени спіраль-поворот-спіраль
(3.1) Гомеобокс
(3.2) Парний бокс
(3.3) Вилкова головка / Крилата спіраль
(3.4) Фактори теплового шоку
(3.5) Триптофановий кластер
(3.6) Домен транскрипційний енхансер
 
(4) Бета-складчасті фактори з незначним жолобковим контактом
(4.1) RHR
(4.2) STAT
(4.3) p53
(4.4) MADS
(4.6) TATA
(4.7) Високомобільна група
(4.9) Grainyhead
(4.10) Домен холодового шоку
(4.11) Runt
 
(0) Інші фактори транскрипції
(0.2) HMGI(Y)
(0.3) Pocket домен
(0.5) AP2/EREBP-подібні
  • AP2
  • EREBP
  • B3
(0.6) Інші