MYO15A

MYO15A
معرفات
أسماء بديلة MYO15A, DFNB3, MYO15, myosin XVA
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 602666 MGI: MGI:1261811 HomoloGene: 56504 GeneCards: 51168
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

nucleotide binding
actin binding
cytoskeletal motor activity
ATP binding
calmodulin binding

مكونات خلوية

سيتوبلازم
stereocilium bundle
إسقاط خلية
حويصلة خارج خلوية
هيكل خلوي
myosin complex
stereocilium

عمليات حيوية

سمع
inner ear morphogenesis
locomotory behavior

المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 51168 17910
Ensembl ENSG00000091536 ENSMUSG00000042678
يونيبروت

Q9UKN7
K7EL45

Q9QZZ4

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_016239، ‏XM_011523918، ‏XM_017024714، ‏XM_017024715، ‏XM_024450780، ‏XM_024450781 XR_934039، ‏NM_016239، ‏XM_011523918، ‏XM_017024714، ‏XM_017024715، ‏XM_024450780، ‏XM_024450781

‏NM_010862، ‏NM_182698، ‏XM_017314319، ‏XM_017314320، ‏XM_017314321، ‏XM_017314322، ‏XM_017314323، ‏XM_017314324، ‏XM_017314325، ‏XM_017314326، ‏XM_017314327، ‏XM_017314328، ‏XM_017314329، ‏XM_017314330، ‏XM_017314331، ‏XR_001779911 NM_001103171، ‏NM_010862، ‏NM_182698، ‏XM_017314319، ‏XM_017314320، ‏XM_017314321، ‏XM_017314322، ‏XM_017314323، ‏XM_017314324، ‏XM_017314325، ‏XM_017314326، ‏XM_017314327، ‏XM_017314328، ‏XM_017314329، ‏XM_017314330، ‏XM_017314331، ‏XR_001779911

RefSeq (بروتين)

‏XP_011522220، ‏XP_016880203، ‏XP_016880204، ‏XP_024306548، ‏XP_024306549، ‏XP_024306550 NP_057323، ‏XP_011522220، ‏XP_016880203، ‏XP_016880204، ‏XP_024306548، ‏XP_024306549، ‏XP_024306550

‏NP_034992، ‏NP_874357، ‏XP_017169808، ‏XP_017169809، ‏XP_017169810، ‏XP_017169811، ‏XP_017169812، ‏XP_017169813، ‏XP_017169814، ‏XP_017169815، ‏XP_017169816، ‏XP_017169817، ‏XP_017169818، ‏XP_017169819، ‏XP_017169820 NP_001096641، ‏NP_034992، ‏NP_874357، ‏XP_017169808، ‏XP_017169809، ‏XP_017169810، ‏XP_017169811، ‏XP_017169812، ‏XP_017169813، ‏XP_017169814، ‏XP_017169815، ‏XP_017169816، ‏XP_017169817، ‏XP_017169818، ‏XP_017169819، ‏XP_017169820

الموقع (UCSC n/a Chr 11: 60.36 – 60.42 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

MYO15A‏ (Unconventional myosin-XV) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين MYO15A في الإنسان.[1][2]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ "Entrez Gene: MYO15A myosin XVA". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.
  2. ^ Wang A، Liang Y، Fridell RA، Probst FJ، Wilcox ER، Touchman JW، Morton CC، Morell RJ، Noben-Trauth K، Camper SA، Friedman TB (يونيو 1998). "Association of unconventional myosin MYO15 mutations with human nonsyndromic deafness DFNB3". Science. ج. 280 ع. 5368: 1447–51. DOI:10.1126/science.280.5368.1447. PMID:9603736.

قراءة متعمقة

  • Kalay E، Uzumcu A، Krieger E، وآخرون (2007). "MYO15A (DFNB3) mutations in Turkish hearing loss families and functional modeling of a novel motor domain mutation". Am. J. Med. Genet. A. ج. 143 ع. 20: 2382–9. DOI:10.1002/ajmg.a.31937. PMID:17853461.
  • Nal N، Ahmed ZM، Erkal E، وآخرون (2007). "Mutational spectrum of MYO15A: the large N-terminal extension of myosin XVA is required for hearing". Hum. Mutat. ج. 28 ع. 10: 1014–9. DOI:10.1002/humu.20556. PMID:17546645.
  • La Rosa S، Capella C، Lloyd RV (2002). "Localization of myosin XVA in endocrine tumors of gut and pancreas". Endocr. Pathol. ج. 13 ع. 1: 29–37. DOI:10.1385/EP:13:1:29. PMID:12114748.
  • Bi W، Yan J، Stankiewicz P، وآخرون (2002). "Genes in a Refined Smith-Magenis Syndrome Critical Deletion Interval on Chromosome 17p11.2 and the Syntenic Region of the Mouse". Genome Res. ج. 12 ع. 5: 713–28. DOI:10.1101/gr.73702. PMC:186594. PMID:11997338.
  • Liburd N، Ghosh M، Riazuddin S، وآخرون (2001). "Novel mutations of MYO15A associated with profound deafness in consanguineous families and moderately severe hearing loss in a patient with Smith-Magenis syndrome". Hum. Genet. ج. 109 ع. 5: 535–41. DOI:10.1007/s004390100604. PMID:11735029.
  • Lloyd RV، Vidal S، Jin L، وآخرون (2001). "Myosin XVA Expression in the Pituitary and in Other Neuroendocrine Tissues and Tumors". Am. J. Pathol. ج. 159 ع. 4: 1375–82. DOI:10.1016/S0002-9440(10)62524-2. PMC:1850513. PMID:11583965.
  • Anderson DW، Probst FJ، Belyantseva IA، وآخرون (2000). "The motor and tail regions of myosin XV are critical for normal structure and function of auditory and vestibular hair cells". Hum. Mol. Genet. ج. 9 ع. 12: 1729–38. DOI:10.1093/hmg/9.12.1729. PMID:10915760.
  • Liang Y، Wang A، Belyantseva IA، وآخرون (2000). "Characterization of the human and mouse unconventional myosin XV genes responsible for hereditary deafness DFNB3 and shaker 2". Genomics. ج. 61 ع. 3: 243–58. DOI:10.1006/geno.1999.5976. PMID:10552926.
  • Friedman TB، Liang Y، Weber JL، وآخرون (1995). "A gene for congenital, recessive deafness DFNB3 maps to the pericentromeric region of chromosome 17". Nat. Genet. ج. 9 ع. 1: 86–91. DOI:10.1038/ng0195-86. PMID:7704031.
معرفات كيميائية
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 17
جينات الكروموسوم 17
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 17 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية