DNAH1

DNAH1
معرفات
أسماء بديلة DNAH1, DNAHC1, HDHC7, HL-11, HL11, HSRF-1, XLHSRF-1, dynein axonemal heavy chain 1, SPGF18, CILD37
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 603332 MGI: MGI:107721 HomoloGene: 67131 GeneCards: 25981
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

• microtubule motor activity
• nucleotide binding
• ATPase activity
• cytoskeletal motor activity
• ATP binding
• minus-end-directed microtubule motor activity
• dynein light chain binding
• dynein intermediate chain binding
• dynein light intermediate chain binding

مكونات خلوية

• سيتوبلازم
• inner dynein arm
• إسقاط خلية
• هدب
• axonemal dynein complex
• أنيبيب دقيق
• هيكل خلوي
• dynein complex
• ‏GO:0035085 خيط محوري
• motile cilium
• sperm flagellum
• الفراغ خارج الخلية

عمليات حيوية

• microtubule-based movement
• inner dynein arm assembly
• cilium-dependent cell motility
• cilium movement
• sperm axoneme assembly
• epithelial cilium movement involved in extracellular fluid movement
• flagellated sperm motility
• cilium movement involved in cell motility

المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 25981 110084
Ensembl ENSG00000114841 ENSMUSG00000019027
يونيبروت

Q9P2D7
H7C563

E9Q8T7

RefSeq (رنا مرسال.)

‏XM_017006129، ‏XM_017006130، ‏XM_017006131 NM_015512، ‏XM_017006129، ‏XM_017006130، ‏XM_017006131

‏XM_006518426، ‏XR_004938363 NM_001033668، ‏XM_006518426، ‏XR_004938363

RefSeq (بروتين)

‏XP_016861618، ‏XP_016861619، ‏XP_016861620، ‏XP_016861621، ‏XP_016861622 NP_056327، ‏XP_016861618، ‏XP_016861619، ‏XP_016861620، ‏XP_016861621، ‏XP_016861622

‏XP_006518489 NP_001028840، ‏XP_006518489

الموقع (UCSC n/a Chr 14: 30.98 – 31.05 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

DNAH1‏ (Dynein axonemal heavy chain 1) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين DNAH1 في الإنسان.[1]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ "Entrez Gene: Dynein axonemal heavy chain 1". مؤرشف من الأصل في 2010-11-25. اطلع عليه بتاريخ 2017-11-06.

قراءة متعمقة

  • Zuccarello D، Ferlin A، Cazzadore C، Pepe A، Garolla A، Moretti A، Cordeschi G، Francavilla S، Foresta C (2008). "Mutations in dynein genes in patients affected by isolated non-syndromic asthenozoospermia". Hum. Reprod. ج. 23 ع. 8: 1957–62. DOI:10.1093/humrep/den193. PMID:18492703.
  • Lehmann M، Milev MP، Abrahamyan L، Yao XJ، Pante N، Mouland AJ (2009). "Intracellular transport of human immunodeficiency virus type 1 genomic RNA and viral production are dependent on dynein motor function and late endosome positioning". J. Biol. Chem. ج. 284 ع. 21: 14572–85. DOI:10.1074/jbc.M808531200. PMC:2682905. PMID:19286658.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Skånland SS، Wälchli S، Brech A، Sandvig K (2009). "SNX4 in complex with clathrin and dynein: implications for endosome movement". PLoS ONE. ج. 4 ع. 6: e5935. DOI:10.1371/journal.pone.0005935. PMC:2691479. PMID:19529763.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Ben Khelifa M، Coutton C، Zouari R، Karaouzène T، Rendu J، Bidart M، Yassine S، Pierre V، Delaroche J، Hennebicq S، Grunwald D، Escalier D، Pernet-Gallay K، Jouk PS، Thierry-Mieg N، Touré A، Arnoult C، Ray PF (2014). "Mutations in DNAH1, which encodes an inner arm heavy chain dynein, lead to male infertility from multiple morphological abnormalities of the sperm flagella". Am. J. Hum. Genet. ج. 94 ع. 1: 95–104. DOI:10.1016/j.ajhg.2013.11.017. PMC:3882734. PMID:24360805.
  • Imtiaz F، Allam R، Ramzan K، Al-Sayed M (2015). "Variation in DNAH1 may contribute to primary ciliary dyskinesia". BMC Med. Genet. ج. 16: 14. DOI:10.1186/s12881-015-0162-5. PMC:4422061. PMID:25927852.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Wang X، Jin H، Han F، Cui Y، Chen J، Yang C، Zhu P، Wang W، Jiao G، Wang W، Hao C، Gao Z (2017). "Homozygous DNAH1 frameshift mutation causes multiple morphological anomalies of the sperm flagella in Chinese". Clin. Genet. ج. 91 ع. 2: 313–321. DOI:10.1111/cge.12857. PMID:27573432.
معرفات كيميائية
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 3
جينات الكروموسوم 3
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 3 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية