POLD1

Ідентифікатори

Символи

POLD1, CDC2, CRCS10, MDPL, POLD, polymerase (DNA) delta 1, catalytic subunit, DNA polymerase delta 1, catalytic subunit

Зовнішні ІД

OMIM: 174761 MGI: 97741 HomoloGene: 2014 GeneCards: POLD1

Пов'язані генетичні захворювання

ожиріння, MDP syndrome, Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity • nucleotide binding • DNA binding • 4 iron, 4 sulfur cluster binding • nucleotidyltransferase activity • iron-sulfur cluster binding • chromatin binding • зв'язування з іоном металу • damaged DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • 3'-5' exonuclease activity • 3'-5'-exodeoxyribonuclease activity • nucleic acid binding • DNA-directed DNA polymerase activity • nuclease activity • exonuclease activity • hydrolase activity
Клітинна компонента	• мембрана • нуклеоплазма • aggresome • nucleotide-excision repair complex • клітинне ядро • delta DNA polymerase complex • гіалоплазма
Біологічний процес	• nucleotide-excision repair, DNA gap filling • DNA synthesis involved in DNA repair • cellular response to UV • реплікація ДНК • fatty acid homeostasis • DNA mismatch repair • translesion synthesis • transcription-coupled nucleotide-excision repair • nucleotide-excision repair, DNA incision • telomere maintenance • response to UV • nucleotide-excision repair, DNA incision, 5'-to lesion • DNA ligation • GO:0100026 Репарація ДНК • cellular response to DNA damage stimulus • base-excision repair, gap-filling • DNA replication proofreading • telomere maintenance via semi-conservative replication • DNA-dependent DNA replication
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


5424


18971

Ensembl


ENSG00000062822


ENSMUSG00000038644

UniProt


P28340


P52431

RefSeq (мРНК)


NM_001256849 NM_001308632 NM_002691


NM_011131

RefSeq (білок)


NP_001243778 NP_001295561 NP_002682


NP_035261

Локус (UCSC)

Хр. 19: 50.38 – 50.42 Mb

Хр. 7: 44.18 – 44.2 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

POLD1 (англ. DNA polymerase delta 1, catalytic subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 107 амінокислот, а молекулярна маса — 123 631^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDGKRRPGPG	PGVPPKRARG	GLWDDDDAPR	PSQFEEDLAL	MEEMEAEHRL
QEQEEEELQS	VLEGVADGQV	PPSAIDPRWL	RPTPPALDPQ	TEPLIFQQLE
IDHYVGPAQP	VPGGPPPSRG	SVPVLRAFGV	TDEGFSVCCH	IHGFAPYFYT
PAPPGFGPEH	MGDLQRELNL	AISRDSRGGR	ELTGPAVLAV	ELCSRESMFG
YHGHGPSPFL	RITVALPRLV	APARRLLEQG	IRVAGLGTPS	FAPYEANVDF
EIRFMVDTDI	VGCNWLELPA	GKYALRLKEK	ATQCQLEADV	LWSDVVSHPP
EGPWQRIAPL	RVLSFDIECA	GRKGIFPEPE	RDPVIQICSL	GLRWGEPEPF
LRLALTLRPC	APILGAKVQS	YEKEEDLLQA	WSTFIRIMDP	DVITGYNIQN
FDLPYLISRA	QTLKVQTFPF	LGRVAGLCSN	IRDSSFQSKQ	TGRRDTKVVS
MVGRVQMDML	QVLLREYKLR	SYTLNAVSFH	FLGEQKEDVQ	HSIITDLQNG
NDQTRRRLAV	YCLKDAYLPL	RLLERLMVLV	NAVEMARVTG	VPLSYLLSRG
QQVKVVSQLL	RQAMHEGLLM	PVVKSEGGED	YTGATVIEPL	KGYYDVPIAT
LDFSSLYPSI	MMAHNLCYTT	LLRPGTAQKL	GLTEDQFIRT	PTGDEFVKTS
VRKGLLPQIL	ENLLSARKRA	KAELAKETDP	LRRQVLDGRQ	LALKVSANSV
YGFTGAQVGK	LPCLEISQSV	TGFGRQMIEK	TKQLVESKYT	VENGYSTSAK
VVYGDTDSVM	CRFGVSSVAE	AMALGREAAD	WVSGHFPSPI	RLEFEKVYFP
YLLISKKRYA	GLLFSSRPDA	HDRMDCKGLE	AVRRDNCPLV	ANLVTASLRR
LLIDRDPEGA	VAHAQDVISD	LLCNRIDISQ	LVITKELTRA	ASDYAGKQAH
VELAERMRKR	DPGSAPSLGD	RVPYVIISAA	KGVAAYMKSE	DPLFVLEHSL
PIDTQYYLEQ	QLAKPLLRIF	EPILGEGRAE	AVLLRGDHTR	CKTVLTGKVG
GLLAFAKRRN	CCIGCRTVLS	HQGAVCEFCQ	PRESELYQKE	VSHLNALEER
FSRLWTQCQR	CQGSLHEDVI	CTSRDCPIFY	MRKKVRKDLE	DQEQLLRRFG
PPGPEAW

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, гідролаз, екзонуклеаз, нуклеаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, реплікація ДНК. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, іоном заліза, ДНК, групою 4Fe-4S, залізо-сірчаною групою. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Liu L., Rodriguez-Belmonte E.M., Mazloum N., Xie B., Lee M.Y.W.T. (2003). Identification of a novel protein, PDIP38, that interacts with the p50 subunit of DNA polymerase delta and proliferating cell nuclear antigen. J. Biol. Chem. 278: 10041—10047. PMID 12522211 DOI:10.1074/jbc.M208694200
Tsurimoto T., Shinozaki A., Yano M., Seki M., Enomoto T. (2005). Human Werner helicase interacting protein 1 (WRNIP1) functions as a novel modulator for DNA polymerase delta. Genes Cells. 10: 13—22. PMID 15670210 DOI:10.1111/j.1365-2443.2004.00812.x
Meng X., Zhou Y., Lee E.Y., Lee M.Y., Frick D.N. (2010). The p12 subunit of human polymerase delta modulates the rate and fidelity of DNA synthesis. Biochemistry. 49: 3545—3554. PMID 20334433 DOI:10.1021/bi100042b
Terai K., Shibata E., Abbas T., Dutta A. (2013). Degradation of p12 subunit by CRL4Cdt2 E3 ligase inhibits fork progression after DNA damage. J. Biol. Chem. 288: 30509—30514. PMID 24022480 DOI:10.1074/jbc.C113.505586

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з POLD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9175 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, P28340 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.