MYT1L

Ідентифікатори

Символи

MYT1L, NZF1, ZC2HC4B, MRD39, ZC2H2C2, myelin transcription factor 1 like, myT1-L

Зовнішні ІД

OMIM: 613084 MGI: 1100511 HomoloGene: 7435 GeneCards: MYT1L

Пов'язані генетичні захворювання

розлад дефіциту уваги та гіперактивності, autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 39, syndromic intellectual disability^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity • DNA binding • zinc ion binding • зв'язування з іоном металу • GO:0001078, GO:0001214, GO:0001206 DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific
Клітинна компонента	• клітинне ядро • хромосома
Біологічний процес	• multicellular organism development • диференціація клітин • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • transcription, DNA-templated • нейробіологія розвитку • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • neuron differentiation • neuron fate commitment • neuron fate specification • neuron development • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


23040


17933

Ensembl


ENSG00000186487


ENSMUSG00000061911

UniProt


Q9UL68


P97500

RefSeq (мРНК)

NM_001303052 NM_015025 NM_001329844 NM_001329845 NM_001329846
NM_001329847 NM_001329848 NM_001329849 NM_001329851 NM_001329852

NM_001093775 NM_001093776 NM_001093778 NM_008666 NM_001361655
NM_001361656 NM_001361657 NM_001361658 NM_001361659 NM_001361660

RefSeq (білок)

NP_001289981 NP_001316773 NP_001316774 NP_001316775 NP_001316776
NP_001316777 NP_001316778 NP_001316780 NP_001316781 NP_055840

NP_001087244 NP_001087245 NP_001087247 NP_032692 NP_001348584
NP_001348585 NP_001348586 NP_001348587 NP_001348588 NP_001348589

Локус (UCSC)

Хр. 2: 1.79 – 2.33 Mb

Хр. 12: 29.53 – 29.92 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

MYT1L (англ. Myelin transcription factor 1 like) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 2-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 186 амінокислот, а молекулярна маса — 133 043^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEVDTEEKRH	RTRSKGVRVP	VEPAIQELFS	CPTPGCDGSG	HVSGKYARHR
SVYGCPLAKK	RKTQDKQPQE	PAPKRKPFAV	KADSSSVDEC	DDSDGTEDMD
EKEEDEGEEY	SEDNDEPGDE	DEEDEEGDRE	EEEEIEEEDE	DDDEDGEDVE
DEEEEEEEEE	EEEEEEENED	HQMNCHNTRI	MQDTEKDDNN	NDEYDNYDEL
VAKSLLNLGK	IAEDAAYRAR	TESEMNSNTS	NSLEDDSDKN	ENLGRKSELS
LDLDSDVVRE	TVDSLKLLAQ	GHGVVLSENM	NDRNYADSMS	QQDSRNMNYV
MLGKPMNNGL	MEKMVEESDE	EVCLSSLECL	RNQCFDLARK	LSETNPQERN
PQQNMNIRQH	VRPEEDFPGR	TPDRNYSDML	NLMRLEEQLS	PRSRVFASCA
KEDGCHERDD	DTTSVNSDRS	EEVFDMTKGN	LTLLEKAIAL	ETERAKAMRE
KMAMEAGRRD	NMRSYEDQSP	RQLPGEDRKP	KSSDSHVKKP	YYGKDPSRTE
KKESKCPTPG	CDGTGHVTGL	YPHHRSLSGC	PHKDRVPPEI	LAMHESVLKC
PTPGCTGRGH	VNSNRNSHRS	LSGCPIAAAE	KLAKAQEKHQ	SCDVSKSSQA
SDRVLRPMCF	VKQLEIPQYG	YRNNVPTTTP	RSNLAKELEK	YSKTSFEYNS
YDNHTYGKRA	IAPKVQTRDI	SPKGYDDAKR	YCKDPSPSSS	STSSYAPSSS
SNLSCGGGSS	ASSTCSKSSF	DYTHDMEAAH	MAATAILNLS	TRCREMPQNL
STKPQDLCAT	RNPDMEVDEN	GTLDLSMNKQ	RPRDSCCPIL	TPLEPMSPQQ
QAVMNNRCFQ	LGEGDCWDLP	VDYTKMKPRR	IDEDESKDIT	PEDLDPFQEA
LEERRYPGEV	TIPSPKPKYP	QCKESKKDLI	TLSGCPLADK	SIRSMLATSS
QELKCPTPGC	DGSGHITGNY	ASHRSLSGCP	RAKKSGIRIA	QSKEDKEDQE
PIRCPVPGCD	GQGHITGKYA	SHRSASGCPL	AAKRQKDGYL	NGSQFSWKSV
KTEGMSCPTP	GCDGSGHVSG	SFLTHRSLSG	CPRATSAMKK	AKLSGEQMLT
IKQRASNGIE	NDEEIKQLDE	EIKELNESNS	QMEADMIKLR	TQITTMESNL
KTIEEENKVI	EQQNESLLHE	LANLSQSLIH	SLANIQLPHM	DPINEQNFDA
YVTTLTEMYT	NQDRYQSPEN	KALLENIKQA	VRGIQV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин, нейрогенез, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі, хромосомах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MYT1L переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7623 (англ.) . Архів оригіналу за 3 вересня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9UL68 (англ.) . Архів оригіналу за 2 вересня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.