IFT140

Ідентифікатори

Символи

IFT140, MZSDS, SRTD9, WDTC2, c305C8.4, c380F5.1, gs114, intraflagellar transport 140, RP80

Зовнішні ІД

OMIM: 614620 MGI: 2146906 HomoloGene: 40979 GeneCards: IFT140

Пов'язані генетичні захворювання

short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• молекулярна функція • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • ciliary basal body • центросома • cell projection • photoreceptor outer segment • intraciliary transport particle A • photoreceptor connecting cilium • центр організації мікротрубочок • ciliary tip • GO:0035085 Аксонема • цитоскелет • війка • non-motile cilium
Біологічний процес	• renal system development • cilium assembly • limb morphogenesis • intraciliary transport • skeletal system morphogenesis • photoreceptor cell outer segment organization • neural tube patterning • regulation of smoothened signaling pathway • heart development • determination of left/right symmetry • cell projection organization • retina development in camera-type eye • protein localization to cilium • regulation of cilium assembly • intraciliary retrograde transport • embryonic camera-type eye development • intraciliary transport involved in cilium assembly • embryonic digit morphogenesis • embryonic cranial skeleton morphogenesis • non-motile cilium assembly • embryonic brain development
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


9742


106633

Ensembl


ENSG00000187535


ENSMUSG00000024169

UniProt


Q96RY7


E9PY46

RefSeq (мРНК)


NM_014714


NM_134126

RefSeq (білок)


NP_055529


NP_598887

Локус (UCSC)

Хр. 16: 1.51 – 1.61 Mb

Хр. 17: 25.24 – 25.32 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

IFT140 (англ. Intraflagellar transport 140) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 462 амінокислот, а молекулярна маса — 165 193^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MALYYDHQIE	APDAAGSPSF	ISWHPVHPFL	AVAYISTTST	GSVDIYLEQG
ECVPDTHVER	PFRVASLCWH	PTRLVLAVGW	ETGEVTVFNK	QDKEQHTMPL
THTADITVLR	WSPSGNCLLS	GDRLGVLLLW	RLDQRGRVQG	TPLLKHEYGK
HLTHCIFRLP	PPGEDLVQLA	KAAVSGDEKA	LDMFNWKKSS	SGSLLKMGSH
EGLLFFVSLM	DGTVHYVDEK	GKTTQVVSAD	STIQMLFYME	KREALVVVTE
NLRLSLYTVP	PEGKAEEVMK	VKLSGKTGRR	ADIALIEGSL	LVMAVGEAAL
RFWDIERGEN	YILSPDEKFG	FEKGENMNCV	CYCKVKGLLA	AGTDRGRVAM
WRKVPDFLGS	PGAEGKDRWA	LQTPTELQGN	ITQIQWGSRK	NLLAVNSVIS
VAILSERAMS	SHFHQQVAAM	QVSPSLLNVC	FLSTGVAHSL	RTDMHISGVF
ATKDAVAVWN	GRQVAIFELS	GAAIRSAGTF	LCETPVLAMH	EENVYTVESN
RVQVRTWQGT	VKQLLLFSET	EGNPCFLDIC	GNFLVVGTDL	AHFKSFDLSR
REAKAHCSCR	SLAELVPGVG	GIASLRCSSS	GSTISILPSK	ADNSPDSKIC
FYDVEMDTVT	VFDFKTGQID	RRETLSFNEQ	ETNKSHLFVD	EGLKNYVPVN
HFWDQSEPRL	FVCEAVQETP	RSQPQSANGQ	PQDGRAGPAA	DVLILSFFIS
EEHGFLLHES	FPRPATSHSL	LGMEVPYYYF	TRKPEEADRE	DEVEPGCHHI
PQMVSRRPLR	DFVGLEDCDK	ATRDAMLHFS	FFVTIGDMDE	AFKSIKLIKS
EAVWENMARM	CVKTQRLDVA	KVCLGNMGHA	RGARALREAE	QEPELEARVA
VLATQLGMLE	DAEQLYRKCK	RHDLLNKFYQ	AAGRWQEALQ	VAEHHDRVHL
RSTYHRYAGH	LEASADCSRA	LSYYEKSDTH	RFEVPRMLSE	DLPSLELYVN
KMKDKTLWRW	WAQYLESQGE	MDAALHYYEL	ARDHFSLVRI	HCFQGNVQKA
AQIANETGNL	AASYHLARQY	ESQEEVGQAV	HFYTRAQAFK	NAIRLCKENG
LDDQLMNLAL	LSSPEDMIEA	ARYYEEKGVQ	MDRAVMLYHK	AGHFSKALEL
AFATQQFVAL	QLIAEDLDET	SDPALLARCS	DFFIEHSQYE	RAVELLLAAR
KYQEALQLCL	GQNMSITEEM	AEKMTVAKDS	SDLPEESRRE	LLEQIADCCM
RQGSYHLATK	KYTQAGNKLK	AMRALLKSGD	TEKITFFASV	SRQKEIYIMA
ANYLQSLDWR	KEPEIMKNII	GFYTKGRALD	LLAGFYDACA	QVEIDEYQNY
DKAHGALTEA	YKCLAKAKAK	SPLDQETRLA	QLQSRMALVK	RFIQARRTYT
EDPKESIKQC	ELLLEEPDLD	STIRIGDVYG	FLVEHYVRKE	EYQTAYRFLE
EMRRRLPLAN	MSYYVSPQAV	DAVHRGLGLP	LPRTVPEQVR	HNSMEDAREL
DEEVVEEADD	DP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з IFT140 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29077 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q96RY7 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.