DNAH12

Ідентифікатори

Символи

DNAH12, DHC3, DLP12, DNAH12L, DNAH7L, DNAHC12, DNAHC3, DNHD2, HDHC3, HL-19, HL19, dynein axonemal heavy chain 12, DLP3

Зовнішні ІД

OMIM: 603340 MGI: 107720 HomoloGene: 56821 GeneCards: DNAH12

Пов'язані генетичні захворювання

Онтологія гена
Молекулярна функція	• microtubule motor activity • nucleotide binding • ATPase activity • cytoskeletal motor activity • ATP binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • dynein complex • cell projection • війка • мікротрубочка • цитоскелет
Біологічний процес	• microtubule-based movement
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


201625


110083

Ensembl


ENSG00000174844


ENSMUSG00000021879

UniProt


Q6ZR08


н/д

RefSeq (мРНК)


NM_001291661 NM_178504 NM_198564 NM_001366028


NM_001370884

RefSeq (білок)


NP_940966 NP_001352957


н/д

Локус (UCSC)

Хр. 3: 57.29 – 57.54 Mb

Хр. 14: 26.41 – 26.61 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

DNAH12 (англ. Dynein axonemal heavy chain 12) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 3-й хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 092 амінокислот, а молекулярна маса — 356 942^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSDANKAAIA	AEKEALNLKL	PPIVHLPENI	GVDTPTQSKL	LKYRRSKEQQ
QKINQLVIDG	AKRNLDRTLG	KRTPLLPPPD	YPQTMTSEMK	KKGFNYIYMK
QCVESSPLVP	IQQEWLDHML	RLIPESLKEG	KEREELLESL	INEVSSDFEN
SMKRYLVQSV	LVKPPVKSLE	DEGGPLPESP	VGLDYSNPWH	SSYVQARNQI
FSNLHIIHPT	MKMLLDLGYT	TFADTVLLDF	TGIRAKGPID	CESLKTDLSI
QTRNAEEKIM	NTWYPKVINL	FTKKEALEGV	KPEKLDAFYS	CVSTLMSNQL
KDLLRRTVEG	FVKLFDPKDQ	QRLPIFKIEL	TFDDDKMEFY	PTFQDLEDNV
LSLVERIAEA	LQNVQTIPSW	LSGTSTPVNL	DTELPEHVLH	WAVDTLKAAV
HRNLEGARKH	YETYVEKYNW	LLDGTAVENI	ETFQTEDHTF	DEYTEFIEKF
LSLASEIMLL	PQWIHYTMVR	LDCEDLKTGL	TNKAKAFANI	LLNDIASKYR
KENECICSEF	EAIKEHALKV	PETTEEMMDL	ISYVEKARTV	GIEELILRIQ
ESKRQMSYFL	DVFLFPQEDL	ALNATVLMWP	RKINPIFDEN	DELIENAKHK
KENELMAKRE	KLILEIEKES	RRMEEFTEFA	ELERMQQYVT	DVRQLQKRIQ
ESEEAVQFIN	KEEELFKWEL	TKYPELDKLK	VNIEPYQKFF	NFVLKWQRSE
KRWMDGGFLD	LNGESMEADV	EEFSREIFKT	LKFFQTKLKK	ELQEKRKAAR
KRSLEEEKIE	EEPKDNATIT	MCRMRARHWK	QISEIVGYDL	TPDSGTTLRK
VLKLNLTPYL	EQFEVISAGA	SKEFSLEKAM	NTMIGTWEDI	AFHISLYRDT
GVCILSSVDE	IQAILDDQII	KTQTMRGSPF	IKPFEHEIKA	WEDRLIRIQE
TIDEWLKVQA	QWLYLEPIFC	SEDIMQQMPE	EGRQFQTVDR	HWRDIMKFCA
KDPKVLAATS	LTGLLEKLQN	CNELLEKIMK	GLNAYLEKKR	LFFPRFFFLS
NDEMLEILSE	TKDPLRVQPH	LKKCFEGIAK	LEFLPNLDIK	AMYSSEGERV
ELIALISTSA	ARGAVEKWLI	QVEDLMLRSV	HDVIAAARLA	YPESARRDWV
REWPGQVVLC	ISQMFWTSET	QEVISGGTEG	LKKYYKELQN	QLNEIVELVR
GKLSKQTRTT	LGALVTIDVH	ARDVVMDMIK	MGVSHDTDFL	WLAQLRYYWE
NENARVRIIN	CNVKYAYEYL	GNSPRLVITP	LTDRCYRTLI	GAFYLNLGGA
PEGPAGTGKT	ETTKDLAKAL	AVQCVVFNCS	DGLDYLAMGK	FFKGLASSGA
WACFDEFNRI	ELEVLSVVAQ	QILCIQRAIQ	QKLVVFVFEG	TELKLNPNCF
VAITMNPGYA	GRSELPDNLK	VLFRTVAMMV	PNYALIAEIS	LYSYGFLNAR
PLSVKIVMTY	RLCSEQLSSQ	FHYDYGMRAV	KAVLVAAGNL	KLKYPNENED
ILLLRSIKDV	NEPKFLSHDI	PLFNGITSDL	FPGIKLPEAD	YHEFLECAHE
ACNVHNLQPV	KFFLEKIIQT	YEMMIVRHGF	MLVGEPFAAK	TKVLHVLADT
LTLMNEHGYG	EEEKVIYRTV	NPKSITMGQL	FGQFDPVSHE	WTDGIVANTF
REFALSETPD	RKWVVFDGPI	DTLWIESMNT	VLDDNKKLCL	MSGEIIQMSP
QMSLIFETMD	LSQASPATVS	RCGMIYLEPS	QLGWEPLVSS	WLNSLKGPLC
EPEYQALLRG	LFAWLIPPSL	NQRVELFQLN	YLYTTIVSKI	LKILITFRIS
NYFKYVPLKT	QCTFIKFFLH	QQACFIFSLI	WSIGGSCDTD	GRRVFDTFIR
LIILGKDDEN	PVPDSVGKWE	CPFDEKGLVY	DYMYELKNKG	RWVHWNELIK
NTNLGDKQIK	IQDIIVPTMD	TIRYTFLMDL	SITYAKPLLF	VGPTGTGKSV
YVKDKLMNHL	EKDQYFPFYI	NLSARTSANQ	VQNIIMARLD	KRRKGVFGPP
MGKKCIIFID	DMNMPALEKY	GAQPPIELLR	QFFDCGHWYD	LKDTSKITLV
DIELIAAMGP	PGGGRNPVTP	RCIRHFNICS	INSFSDETMV	RIFSSIVAFY
LRTHEFPPEY	FVIGNQIVNG	TMEIYKQSVE	NLLPTPTKSH	YTFNLRDFSR
VIRGCLLIER	DAVANKHTMI	RLFVHEVLRV	FYDRLINDDD	RRWLFQLTKT
VIKDHFKESF	HSIFSHLRKQ	NAPVTEEDLR	NLMFGDYMNP	DLEGDDRVYI
EIPNIHHFSD	VVDQCLDEYN	QTHKTRMNLV	IFRYVLEHLS	RICRVLKQSG
GNALLVGLGG	SGRQSLTRLA	TSMAKMHIFQ	PEISKSYGMN	EWREDMKSFI
AVPVTNRIVD	NKSKILEKRL	RYLNDHFTYN	LYCNICRSLF	EKDKLLFSFL
LCANLLLARK	EIEYQELMFL	LTGGVSLKSA	EKNPDPTWLQ	DKSWEEICRA
SEFPAFRGLR	QHFCEHIYEW	REIYDSKEPH	NAKFPAPMDK	NLNELQKIII
LRCLRPDKIT	PAITNYVTDK	LGKKFVEPPP	FDLTKSYLDS	NCTIPLIFVL
SPGADPMASL	LKFANDKSMS	GNKFQAISLG	QGQGPIAAKM	IKAAIEEGTW
VCLQNCHLAV	SWMPMLEKIC	EDFTSETCNS	SFRLWLTSYP	SSKFPVTILQ
NGVKMTNEPP	TGLRLNLLQS	YLTDPVSDPE	FFKGCRGKEL	AWEKLLFGVC
FFHALVQERK	KFGPLGWNIP	YGFNESDLRI	SIRQLQLFIN	EYDTIPFEAI
SYLTGECNYG	GRVTDDWDRR	LLLTMLADFY	NLYIVENPHY	KFSPSGNYFA
PPKGTYEDYI	EFIKKLPFTQ	HPEIFGLHEN	VDISKDLQQT	KTLFESLLLT
QGGSKQTGAS	GSTDQILLEI	TKDILNKLPS	DFDIEMALRK	YPVRYEESMN
TVLVQEMERF	NNLIITIRNT	LRDLEKAIKG	VVVMDSALEA	LSGSLLVGKV
PEIWAKRSYP	SLKPLGSYIT	DFLARLNFLQ	DWYNSGKPCV	FWLSGFFFTQ
AFLTGAMQNY	ARKYTTPIDL	LGYEFEVIPS	DTSDTSPEDG	VYIHGLYLDG
ARWDRESGLL	AEQYPKLLFD	LMPIIWIKPT	QKSRIIKSDA	YVCPLYKTSE
RKGTLSTTGH	STNFVIAMLL	KTDQPTRHWI	KRGVALLCQL	DD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білкових моторів. Задіяний у таких біологічних процесах, як убіквітинування білків, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.

Література

Vaisberg E.A., Grissom P.M., McIntosh J.R. (1996). Mammalian cells express three distinct dynein heavy chains that are localized to different cytoplasmic organelles. J. Cell Biol. 133: 831—842. PMID 8666668 DOI:10.1083/jcb.133.4.831

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з DNAH12 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2943 (англ.) . Процитовано 18 вересня 2017.
↑ UniProt, Q6ZR08 (англ.) . Архів оригіналу за 2 травня 2017. Процитовано 18 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 3

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Білки цитоскелету

Людські

Мікрофіламенти
та актин-зв'язуючі білки

Міофіламенти

Актин	A1 A2 B C1 G1 G2

Міозин	I A B C D E F G H II 1 2 3 4 6 7 7B 8 9 10 11 13 14 15 16 III A B V A B C VI MYO6 VII A B IX A B X MYO10 XV A B XVIII A B Легкий ланцюг міозину 1 2 3 4 5 6 6B 7 9 10 12A 12B IP K K2 K3 K4 L1 PF

Інші	Тропомодулін 1 2 3 4 Тропонін T 1 2 3 C 1 2 I 1 2 3 Тропоміозин 1 2 3 4 Актинін 1 2 3 4 Комплекс Arp2/3 актин-деполімеризуючі фактори Кофілін 1 2 дестрин Гелсолін Профілін 1 2 Тітин

Інші

WAS
Фібрилін
Філамін
- A
- B
- C
Еспін
TRIOBP

Проміжні філаменти

Тип 1/2
(Кератин,
Цитокератин)

Епітеліальні кератини (м'які альфа-кератини)	тип I/хромосома 17 10 12 13 14 15 16 17 19 20 хромосома 12 18 інші 21 тип II/хромосома 12 1 2 3 4 5 6A 6B 7 8 9

Кератини волосся (жорсткі альфа-кератини)	тип I/хромосома 17 31 32 33A 33B 34 35 36 37 38 тип II/хромосома 12 81 82 83 84 85 86

Незгруповані альфа	хромосома 17 23 24 25 26 27 28 39 40 хромосома 12 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80

Не-альфа	Бета-кератин

Тип 3

Тип 4

Інтернексин
Нестин
Нейрофіламент
- NEFL
- NEFM
- NEFH
Синемін
Синкоїлін

Тип 5

Ламіни: A/C
B1
B2

Мікротрубочки
та пов'язані білки

Тубулін	1A 1B 1C 3C 3D 3E 4A 8

Кінезин	1A 1B 2A 2C 3B 3C 4A 4B 5A 5B 5C 6 7 9 11 12 13A 13B 14 15 16B 17 18A 18B 19 20A 20B 21A 21B 22 23 24 25 26A 26B 27 C1 C2 C3

Динеїн	аксонемні: 1 2 3 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 17 I1 I2 LI1 L1 L4 цитоплазматичні: C1H1 C2H1 C1I1 C1I2 C1LI1 C1LI2 C2LI1 LL1 LL2 LRB1 LRB2 LT1 LT3

Інші	MAPT DCTN1 STMN1 Тектин 1 2 3 4 5 Динамін 1 2 3