AMBN : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

AMBN

Ідентифікатори

Символи

AMBN, AI1F, Sheathlin, ameloblastin

Зовнішні ІД

OMIM: 601259 MGI: 104655 HomoloGene: 7625 GeneCards: AMBN

Пов'язані генетичні захворювання

amelogenesis imperfecta type 1F^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• structural constituent of tooth enamel • growth factor activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• extracellular region • endoplasmic reticulum lumen
Біологічний процес	• odontogenesis of dentin-containing tooth • biomineral tissue development • адгезія клітин • проліферація • посттрансляційна модифікація • regulation of signaling receptor activity • regulation of cell population proliferation • GO:0072468 сигнальна трансдукція
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


258


11698

Ensembl


ENSG00000178522


ENSMUSG00000029288

UniProt


Q9NP70


O55189

RefSeq (мРНК)


NM_016519


NM_009664 NM_001303431

RefSeq (білок)


NP_057603


NP_001290360 NP_033794

Локус (UCSC)

Хр. 4: 70.59 – 70.61 Mb

Хр. 5: 88.6 – 88.62 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

AMBN (англ. Ameloblastin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 447 амінокислот, а молекулярна маса — 48 283^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSASKIPLFK	MKDLILILCL	LEMSFAVPFF	PQQSGTPGMA	SLSLETMRQL
GSLQRLNTLS	QYSRYGFGKS	FNSLWMHGLL	PPHSSLPWMR	PREHETQQYE
YSLPVHPPPL	PSQPSLKPQQ	PGLKPFLQSA	AATTNQATAL	KEALQPPIHL
GHLPLQEGEL	PLVQQQVAPS	DKPPKPELPG	VDFADPQGPS	LPGMDFPDPQ
GPSLPGLDFA	DPQGSTIFQI	ARLISHGPMP	QNKQSPLYPG	MLYVPFGANQ
LNAPARLGIM	SSEEVAGGRE	DPMAYGAMFP	GFGGMRPGFE	GMPHNPAMGG
DFTLEFDSPV	AATKGPENEE	GGAQGSPMPE	ANPDNLENPA	FLTELEPAPH
AGLLALPKDD	IPGLPRSPSG	KMKGLPSVTP	AAADPLMTPE	LADVYRTYDA
DMTTSVDFQE	EATMDTTMAP	NSLQTSMPGN	KAQEPEMMHD	AWHFQEP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з AMBN переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:452 (англ.) . Архів оригіналу за 3 липня 2016. Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, Q9NP70 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2016. Процитовано 30 серпня 2017.