Фактор зсідання крові XII

фактор згортання крові XII

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
4BDW, 4BDX, 4XDE, 4XE4

Ідентифікатори

Символи

F12, HAE3, HAEX, HAF, coagulation factor XII

Зовнішні ІД

OMIM: 610619 MGI: 1891012 HomoloGene: 425 GeneCards: F12

Пов'язані генетичні захворювання

factor XII deficiency^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• misfolded protein binding • GO:0070122 peptidase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • serine-type peptidase activity • hydrolase activity • serine-type endopeptidase activity • calcium ion binding
Клітинна компонента	• клітинна мембрана • extracellular region • екзосома • міжклітинний простір • rough endoplasmic reticulum • collagen-containing extracellular matrix
Біологічний процес	• гемостаз • blood coagulation, intrinsic pathway • response to misfolded protein • positive regulation of plasminogen activation • фібриноліз • zymogen activation • protein processing • protein autoprocessing • протеоліз • positive regulation of blood coagulation • positive regulation of fibrinolysis • вроджений імунітет • regulation of blood coagulation • plasma kallikrein-kinin cascade • Factor XII activation • зсідання крові
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2161


58992

Ensembl


ENSG00000131187


ENSMUSG00000021492

UniProt


P00748


Q80YC5

RefSeq (мРНК)


NM_000505


NM_021489

RefSeq (білок)


NP_000496


NP_067464

Локус (UCSC)

Хр. 5: 177.4 – 177.42 Mb

Хр. 13: 55.57 – 55.57 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

Фактор згортання крові XII (англ. Coagulation factor XII, Фактор Хагемана, англ. HAF) – білок, який кодується геном F12, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 615 амінокислот, а молекулярна маса — 67 792^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRALLLLGFL	LVSLESTLSI	PPWEAPKEHK	YKAEEHTVVL	TVTGEPCHFP
FQYHRQLYHK	CTHKGRPGPQ	PWCATTPNFD	QDQRWGYCLE	PKKVKDHCSK
HSPCQKGGTC	VNMPSGPHCL	CPQHLTGNHC	QKEKCFEPQL	LRFFHKNEIW
YRTEQAAVAR	CQCKGPDAHC	QRLASQACRT	NPCLHGGRCL	EVEGHRLCHC
PVGYTGAFCD	VDTKASCYDG	RGLSYRGLAR	TTLSGAPCQP	WASEATYRNV
TAEQARNWGL	GGHAFCRNPD	NDIRPWCFVL	NRDRLSWEYC	DLAQCQTPTQ
AAPPTPVSPR	LHVPLMPAQP	APPKPQPTTR	TPPQSQTPGA	LPAKREQPPS
LTRNGPLSCG	QRLRKSLSSM	TRVVGGLVAL	RGAHPYIAAL	YWGHSFCAGS
LIAPCWVLTA	AHCLQDRPAP	EDLTVVLGQE	RRNHSCEPCQ	TLAVRSYRLH
EAFSPVSYQH	DLALLRLQED	ADGSCALLSP	YVQPVCLPSG	AARPSETTLC
QVAGWGHQFE	GAEEYASFLQ	EAQVPFLSLE	RCSAPDVHGS	SILPGMLCAG
FLEGGTDACQ	GDSGGPLVCE	DQAAERRLTL	QGIISWGSGC	GDRNKPGVYT
DVAYYLAWIR	EHTVS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Цей плазмовий білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, серинових протеаз. Задіяний у таких біологічних процесах як зсідання крові, гемостаз, фібриноліз. Секретований назовні.

Див. також

Хромосома 5
Зсідання крові

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з фактор згортання крові XII переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3530 (англ.) . Архів оригіналу за 27 березня 2016. Процитовано 27 лютого 2017.
↑ UniProt, P00748 (англ.) . Архів оригіналу за 23 березня 2017. Процитовано 27 лютого 2017.

Література

Que B.G., Davie E.W. (1986). Characterization of a cDNA coding for human factor XII (Hageman factor). Biochemistry. 25: 1525—1528. PMID 3011063 DOI:10.1021/bi00355a009
Bunkenborg J., Pilch B.J., Podtelejnikov A.V., Wisniewski J.R. (2004). Screening for N-glycosylated proteins by liquid chromatography mass spectrometry. Proteomics. 4: 454—465. PMID 14760718 DOI:10.1002/pmic.200300556
Beringer D.X., Kroon-Batenburg L.M. (2013). The structure of the FnI-EGF-like tandem domain of coagulation factor XII solved using SIRAS. Acta Crystallogr. F. 69: 94—102. PMID 23385745 DOI:10.1107/S1744309113000286
Dewald G., Bork K. (2006). Missense mutations in the coagulation factor XII (Hageman factor) gene in hereditary angioedema with normal C1 inhibitor. Biochem. Biophys. Res. Commun. 343: 1286—1289. PMID 16638441 DOI:10.1016/j.bbrc.2006.03.092
Cool D.E., McGillivray R.T.A. (1987). Characterization of the human blood coagulation factor XII gene. Intron/exon gene organization and analysis of the 5'-flanking region. J. Biol. Chem. 262: 13662—13673. PMID 2888762
McMullen B.A., Fujikawa K. (1985). Amino acid sequence of the heavy chain of human alpha-factor XIIa (activated Hageman factor). J. Biol. Chem. 260: 5328—5341. PMID 3886654