Coloboma

Szczelina tęczówki

coloboma iridis
Klasyfikacje
ICD-10	Q13.0

Coloboma – wada wrodzona o charakterze malformacji polegająca na rozszczepie różnych struktur anatomicznych oka. Istnieją takie patologie, jak:

• rozszczep tęczówki (coloboma iridis),
• rozszczep siatkówki (coloboma retinae),
• rozszczep soczewki (coloboma lentis),
• rozszczep nerwu wzrokowego (coloboma nervi optici),
• rozszczep powieki (coloboma palpebrae).

Razem z rozszczepem struktur oka mogą występować inne wady wrodzone. Do zespołów (asocjacji), których składową jest coloboma należy np. zespół CHARGE i bardzo rzadki zespół kociego oka. Coloboma często jest izolowaną wadą, może występować w jednym lub obu oczach.

Etiologia

Szczelina oka (coloboma oculi) powstaje wskutek niecałkowitego zamknięcia szczeliny naczyniówkowej kielicha ocznego. Ubytek może dotyczyć wszystkich struktur oka, od nerwu wzrokowego przez siatkówkę do tęczówki i ciała rzęskowego, a stopień zmian w poszczególnych strukturach może być bardzo różny. Linia zamknięcia pierwotnej szczeliny naczyniówkowej przebiega na dolno-przyśrodkowej powierzchni kielicha ocznego, dlatego widoczny rozszczep tęczówki w lewym oku stwierdza się na godzinie 7, a w prawym na godzinie 5.

Objawy kliniczne

Objawy kliniczne zależą od stopnia uszkodzenia struktur oka. Niewielki rozszczep tęczówki nie wiąże się z żadnym ubytkiem widzenia, natomiast coloboma nerwu wzrokowego i siatkówki skutkuje ślepotą odcinkową (amaurosis segmentalis). Ponadto często gałka oczna wykazuje dodatkowe wady: oczopląs, małoocze, zaćmę albo zez.

Bibliografia

• Lech Korniszewski Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II, PZWL 2005 ISBN 83-200-3042-0.