Galattosemia

Le informazioni riportate non sono consigli medici e potrebbero non essere accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico: leggi le avvertenze.

Galattosemia
Malattia rara
Cod. esenz. SSN	RCG060
Specialità	endocrinologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
OMIM	230350 e 230400
MeSH	D005693
MedlinePlus	000366
eMedicine	944069
Modifica dati su Wikidata · Manuale

Per galattosemia in campo medico, si intende una malattia a carattere ereditario, autosomica recessiva, dei nascituri, dovuta ad un malfunzionamento di un enzima capace di metabolizzare il galattosio, se non diagnosticata in tempo può risultare mortale. Erroneamente spesso la si confonde con l'intolleranza al lattosio, ma questa è una forma più grave. Esistono tre forme di deficit: una riguarda il galattosio-1-fosfato uridiltransferasi, un'altra la galattochinasi e l'ultima l'uridina difosfato galattosio 4-epimerasi. Senza alcun trattamento, la mortalità nei neonati affetti da galattosemia è circa del 75%.

Storia

Fu F. Goppert il primo a scoprire tale malattia nel 1917,^[1] mentre la causa è stata scoperta più tardi nel 1956 grazie a Herman Kalckar.^[2]

Epidemiologia

L'incidenza cambia a seconda della tipologia:^[3]

Deficit galattosio-1-fosfato uridiltransferasi, 1 su 62.000 bambini nati vivi
Deficit di galattochinasi, 1 su 40.000 bambini nati vivi
Deficit dell'uridina difosfato galattosio 4-epimerasi, 1 su 23.000 bambini nati vivi^[4]

Tipologie

Il galattosio è convertito in glucosio dall'azione di tre enzimi, in un processo noto come la via di Leloir. Ci sono malattie associate ad una deficienza di ciascuno di questi tre enzimi:

Tipo	Diseases Database	OMIM	Gene	Locus	Enzima	Nome
Tipo 1	5056	230400	GALT	9p13	galattosio-1-fosfato uridiltransferasi	galattosemia classica
Tipo 2	29829	230200	GALK1	17q24	galattochinasi	deficienza di galattochinasi
Tipo 3	29842	230350	GALE	1p36-p35	UDP galattosio epimerasi	deficienza di galattosio epimerasi, deficienza di uridina difosfato galattosio 4-epimerasi

Diagnosi

La diagnosi è possibile tramite screening neonatale. Si analizza uno spot di sangue su Guthrie card con metodo Tandem Mass, per una valutazione quantitativa del galattosio ematico o dell'enzima stesso.

Eziologia

Il lattosio contenuto nei cibi è comunemente scisso in glucosio e galattosio dall'enzima lattasi. Negli individui affetti da galattosemia, gli enzimi che processano ulteriormente il galattosio rendendolo metabolizzabile sono assenti o non funzionali: questo porta ad un accumulo tissutale di galattosio-1-fosfato in quantità altamente tossiche. Per la precisione sono mutati o assenti enzimi appartenenti alla classe delle transferasi (nella galattosemia classica manca la galattosio-1-fosfato uridiltransferasi).

Sintomatologia

Fra i sintomi e i segni clinici si presentano ritardo di crescita, epatosplenomegalia, tendenza all'emorragia (per difetto di sintesi dei fattori della coagulazione), ipoglicemia, cirrosi, cataratta, deficit neurologici, aminoaciduria, albuminuria. Riduzione della densità ossea ed insufficienza ovarica come complicanze a lungo termine, anche in alcuni casi trattati.

Esami

Uno screening prenatale è utile per riuscire ad effettuare in tempo una diagnosi della malattia.

Terapia

Quando la diagnosi è stata effettuata la futura madre deve smettere di assumere il galattosio e il lattosio, se invece il bambino è nato deve seguire una dieta priva, in modo assoluto, di lattosio e di alimenti contenenti acidi lattici. Ricerche svolte da noti ricercatori in Svizzera hanno dimostrato l'importanza di non assumere alimenti provenienti dalla lavorazione della soia. Inoltre la dieta deve essere variata riducendo, rispetto ad una dieta normale, l'apporto di legumi. Il perfetto controllo della NON ASSUNZIONE di alimenti contenenti lattosio e suoi derivati sinora sembra essere il fattore determinante per il controllo della malattia.

Note

^ Goppert F. Galaktosurie nach Milchzuckergabe bei angeborenem, familiaerem chronischem Leberleiden. Klin Wschr 1917;54:473-477.
^ Isselbacher KJ, Anderson EP, Kurahashi K, Kalckar HM, Congenital galactosemia, a single enzymatic block in galactose metabolism, in Science, vol. 13, n. 123, 1956, pp. 635-6, PMID 13311516.
^ Research Laboratories Merck, The Merck Manual quinta edizione pag 2609, Milano, Springer-Verlag, 2008, ISBN 978-88-470-0707-9.
^ fra le due tipologie possibili (benigna e maligna) lo studio, condotto in Giappone ha considerato soltanto la forma benigna, il dato quindi rimane parziale

Bibliografia

Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.
Douglas M. Anderson, A. Elliot Michelle, Mosby’s medical, nursing, & Allied Health Dictionary sesta edizione, New York, Piccin, 2004, ISBN 88-299-1716-8.
Research Laboratories Merck, The Merck Manual quinta edizione, Milano, Springer-Verlag, 2008, ISBN 978-88-470-0707-9.