Syndrome de Swyer

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Syndrome de Swyer

Traitement
Spécialité	Génétique médicale

Classification et ressources externes
CIM-10	Q56.4
CIM-9	752.7
OMIM	306100
DiseasesDB	31464
MeSH	D006061

Mise en garde médicale

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Le syndrome de Swyer est une forme d'intersexuation liée à l'hypogonadisme où un individu de phénotype féminin possède un caryotype avec des chromosomes sexuels de type XY mais où le gène SRY est dysfonctionnel.

Description

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Le chromosome Y est présent mais incomplet. Un de ses gène, SRY, est responsable de la différenciation de l'embryon en individu mâle à la sixième semaine, notamment par le développement testiculaire (gonades mâles). Néanmoins, dans ce syndrome, une mutation génétique contrevient à l’expression de SRY. Les gonades prennent alors par défaut une forme femelle (ovaires).

Les ovaires ne synthétisent pas de testostérone. En conséquence, outre l’absence de phénotype masculin primaire, la personne ne développe pas non plus de phénotype masculin secondaire à l’âge de la puberté. Elle ne possède pas de sexe féminin pleinement différencié et fonctionnel. Notamment, des malformations de l’utérus sont généralement présentes, et une opération chirurgicale est recommandée pour éviter une dégénérescence des gonades^[1].

Le syndrome de Swyer est une intersexuation, mais en raison du phénotype féminin, certaines des patientes s’identifient comme femme. Par ailleurs, bien qu’infertiles, une assistance a permis à certaines patientes de mener des grossesses à terme^[2].

Diagnostic

L’enfant né avec un phénotype féminin qui semble normal. Le syndrome est donc le plus souvent découvert au cours de la puberté en rapport avec de menstruations anormales^[2].

Références

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↑ K. Bakali Ghazouani, Z. Al Houari et A. Gaouzi, « Un syndrome de Swyer pas comme les autres ! », Annales d'Endocrinologie, 34ème Congrès de la Société Française d’Endocrinologie SFE Poitiers 2017, vol. 78, n^o 4,‎ 1^er septembre 2017, p. 386 (ISSN 0003-4266, DOI 10.1016/j.ando.2017.07.554, lire en ligne, consulté le 3 juin 2024)
↑ ^{a et b} (en) L Michala, D Goswami, Sm Creighton et Gs Conway, « Swyer syndrome: presentation and outcomes », BJOG: An International Journal of Obstetrics & Gynaecology, vol. 115, n^o 6,‎ mai 2008, p. 737–741 (ISSN 1470-0328 et 1471-0528, DOI 10.1111/j.1471-0528.2008.01703.x, lire en ligne, consulté le 3 juin 2024)