Kraniometaphysäre Dysplasie

Die Kraniometaphysäre Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptkriterien einer kranialen Hyperostose und Entwicklungsstörungen der Metaphysen.^[1][2]

Das Syndrom wurde im Jahre 1954 durch W. P. U. Jackson und Mitarbeiter vom Pyle-Syndrom abgegrenzt.^[3]

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden etwa 70 Patienten beschrieben.^[2]

Es können nach Erbgang und zugrundeliegendem genetischen Mutationen zwei Formen unterschieden werden:

• Autosomal-dominanter Erbgang mit Mutationen im ANKH-Gen im Chromosom 5 am Genort p15.2, häufigere Form^[4]
• Autosomal-rezessiv mit Mutationen im GJA1-Gen im Chromosom 6 an q22.31^[5]

Klinische Kriterien sind:^[1][2]

• Manifestation im Kleinkindesalter, zum Erwachsenenalter hin abnehmend bis fehlend
• Zunehmende Hyperostose und Sklerose der Schädel- und Gesichtsknochen mit prominenter Stirn
• Knöcherner Nasenwulst mit Einschränkung der Nasenatmung
• Hypertelorismus
• Hyperplasie des Unterkiefers
• Hirnnervenausfälle, insbesondere des Nervus facialis, gelegentliche Sehstörungen, Hörverlust, Störung des Geruchsinnes

Schwerpunkt der Diagnose bildet die Röntgenaufnahme des Skelettes.

Typische Befunde sind:^[1][2]

• Hyperostose frontookzipital und des Unterkiefers
• Hyperplasie des Nasenbeines
• Dolichozephalus
• Störung der Zahnentwicklung
• Sklerose der Schädelbasis mit Verstopfung der Nasennebenhöhlen
• Abnormale Konfiguration der Metaphysen der langen Röhrenknochen, beim Säugling diaphysäre Verdichtung, später metaphysäre Erlenmeyerkolbenartige Auftreibung der Röhrenknochen mit ausgedünnter Kortikalis, insbesondere kniegelenksnahe am Oberschenkelknochen
• Unauffällige Wirbelsäule und Beckenknochen

Abzugrenzen ist unter anderem das Lenz-Majewski-Syndrom.

Zur Therapie stehen operative Korrekturen der Verengung der Nasenwege zur Verfügung.^[6]

Es besteht ein erhöhtes Risiko einer obstruktiven Schlafapnoe.^[7]

• C. Schröder, A. Quirin, H. C. Oppermann, H. D. Oldigs: Craniometaphysäre Dysplasie - Charakteristische Röntgenbefunde. In: Klinische Pädiatrie. Bd. 204, Nr. 3, 1992 May-Jun, S. 174–176, doi:10.1055/s-2007-1025346, PMID 1614185.

1. ↑ ^{a b c} Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 
2. ↑ ^{a b c d} Dysplasie, kranio-metaphysäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
3. ↑ W. P. JACKSON, F. ALBRIGHT, G. DREWRY, J. HANELIN, M. I. RUBIN: Metaphyseal dysplasia, epiphyseal dysplasia, diaphyseal dysplasia, and related conditions. I. Familial metaphyseal dysplasia and craniometaphyseal dysplasia; their relation to leontiasis ossea and osteopetrosis; disorders of bone remodeling. In: A.M.A. archives of internal medicine. Bd. 94, Nr. 6, Dezember 1954, S. 871–885, PMID 13217486.
4. ↑ CMDD. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
5. ↑ CMDR. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
6. ↑ V. Twigg, S. Carr, C. Peres, S. Mirza: Turbinoplasty surgery for nasal obstruction in craniometaphyseal dysplasia: A case report and review of the literature. In: International journal of pediatric otorhinolaryngology. Bd. 79, Nr. 6, Juni 2015, S. 935–937, doi:10.1016/j.ijporl.2015.03.029, PMID 25890400.
7. ↑ W. M. Sheppard, R. J. Shprintzen, S. A. Tatum, C. I. Woods: Craniometaphyseal dysplasia: a case report and review of medical and surgical management. In: International journal of pediatric otorhinolaryngology. Bd. 67, Nr. 6, Juni 2003, S. 687–693, PMID 12745166.

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