ATP7B
Estructures disponibles | |
---|---|
PDB | Cerca ortòloga: PDBe ![]() ![]() |
Llista de codis id de PDB | 2ROP, 2EW9, 2KOY i 2LQB ![]() |
Identificadors | |
Ontologia genètica | |
Funció Molecular | unió de nucleòtids metal ion binding (en) ![]() P-type divalent copper transporter activity (en) ![]() ATPase-coupled cation transmembrane transporter activity (en) ![]() unió proteica copper ion binding (en) ![]() activitat hidrolasa Unió d'ATP P-type divalent copper transporter activity (en) ![]() copper ion transmembrane transporter activity (en) ![]() P-type divalent copper transporter activity (en) ![]() ![]() |
Component Cel·lular | citoplasma component integral de la membrana trans-Golgi network membrane (en) ![]() membrana Golgi membrane (en) ![]() integral component of plasma membrane (en) ![]() trans-Golgi network (en) ![]() membrana plasmàtica basolateral mitocondri perinuclear region of cytoplasm (en) ![]() endosoma late endosome (en) ![]() aparell de Golgi cytoplasmic vesicle (en) ![]() trans-Golgi network (en) ![]() membrana perinuclear region of cytoplasm (en) ![]() ![]() |
Procés biològic | protein maturation by copper ion transfer (en) ![]() copper ion transmembrane transport (en) ![]() metal ion transport (en) ![]() copper ion import (en) ![]() cation transport (en) ![]() ion transport (en) ![]() copper ion export (en) ![]() ion transmembrane transport (en) ![]() sequestering of calcium ion (en) ![]() cellular zinc ion homeostasis (en) ![]() cellular copper ion homeostasis (en) ![]() lactància response to copper ion (en) ![]() copper ion transport (en) ![]() transport ![]() |
Patró de l'expressió de l'ARN | |
![]() ![]() | |
Ortòlegs Humà | |
Ortòlegs Ratolí | |
UniProt | P35670 ![]() |
SeqRef (proteïna) | NP_000044, NP_001005918, NP_001230111, NP_001317507, NP_001317508, XP_005266480, XP_005266481, XP_005266487, XP_005266488, XP_006719900, XP_011533419 i XP_016876116 ![]() |
Substància | proteïna ![]() |
---|---|
Nombre EC | 3.6.3.4 |
Identificadors | |
Símbol | ATP7B WND |
HUGO | 870 |
Entrez | 540 |
OMIM | 606882 |
RefSeq | NM_000053 |
P35670 | |
PDB | 2ROP, 2EW9, 2KOY i 2LQB ![]() |
El gen ATP7B és un gen que codifica per la síntesi del polipèptids beta de l'ATPasa transportadora de Cu + +. El gen es troba localitzat en el braç llarg (q) del cromosoma 13 en humans, i presenta una longitud de 78.825 parells de bases. El gen codifica per un polipèptid de 1465 aminoàcids (157.334 Da), que després de la traducció és enviat a diferents compartiments subcel·lulars, predominantment la xarxa Trans-Golgi, encara que també pot ser trobat als mitocondris. En resposta a elevats nivells de Cu + +, s'expressa a més a la membrana plasmàtica.[1][2][3]
Mutacions en el gen ATP7B es relacionen amb la malaltia de Wilson.
Referències
- ↑ Lim, Chris M; Cater Michael A, Mercer Julian F B, La Fontaine Sharon «Copper-dependent interaction of glutaredoxin with the N termini of the copper-ATPases (ATP7A and ATP7B) defective in Menkes and Wilson diseases». Biochem. Biophys. Res. Commun., 348, 2, Sep 2006, pàg. 428–36. DOI: 10.1016/j.bbrc.2006.07.067. ISSN: 0006-291X. PMID: 16884690.
- ↑ Larin, D; Mekios C, Das K, Ross B, Yang A S, Gilliam T C «Characterization of the interaction between the Wilson and Menkes disease proteins and the cytoplasmic copper chaperone, HAH1p». J. Biol. Chem., 274, 40, Oct 1999, pàg. 28497–504. DOI: 10.1074/jbc.274.40.28497. ISSN: 0021-9258. PMID: 10497213.
- ↑ Hamza, I; Schaefer M, Klomp L W, Gitlin J D «Interaction of the copper chaperone HAH1 with the Wilson disease protein is essential for copper homeostasis». Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A., 96, 23, Nov 1999, pàg. 13363–8. DOI: 10.1073/pnas.96.23.13363. ISSN: 0027-8424. PMC: 23953. PMID: 10557326.